耳朵上有小孔和大舌头？需要当心！
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需要监测肿瘤！
简单粗暴版
耳朵前面的瘘口，都可以认为是耳前瘘管，包括耳轮前面的。
耳轮后面的瘘口，和前面的不一样，正常人可以出现，但更多的是一些综合征的表现。
出现耳轮后瘘管、巨舌、脐疝，要考虑伯-韦综合征，并监测肿瘤发生可能。
目录
一、耳前瘘管出现的位置 二、长在耳轮后面的小孔是什么呢？ 三、耳朵后的小孔和大舌头（伯-韦综合征）
一
耳前瘘管出现的位置
耳前的小孔，就是耳前瘘管（Preauricular sinus ），这个在国内还是比较常见的，最常出现的还是下面这个位置。
除了这个位置外，还可以出现在下面右侧示意图所示的位置上，这个是已经证实的了。
上图来自参考文献[1,2]
所以，从这里咱们能知道，出现在耳垂上的，也是耳前瘘管。
那为啥能出现在这些位置呢？看它们是怎么形成的就知道了，如下图：
图片来自参考文献[3]
但是，有读者会问：那长在耳轮上的是不是呢？比如下面这幅图：
这个问题，目前各大资料里面，也都是将其归类于耳前瘘管[3,4]，但都是简单提了一句，没有明确或者详细说明。
还有些资料，会将其归类于耳前瘘管的变异型。所以，目前如果大家遇到这样的问题，也参照着耳前瘘管处理吧。
二
长在耳轮后面的小孔是什么呢？
如果孩子耳轮后面长了小孔，比如下面这些，也是耳前瘘管吗？需要注意吗？
图片来自参考文献[5,6]，这两个都是综合征的耳部表现。
嗯，这个看似一样，但是不能混为一谈。
目前NCBI有个词条，把这种情况定义为Posterior helix pit，也就是耳轮后瘘口（确实，这个位置就是耳轮后方）[5]。
有文献指出[6]，这个问题，是一种孤立的、常染色体的显性症状，在正常人中会出现，只是比较少见而已，不会导致任何问题。
但是，这种表现，在一些综合征中更常见，比如Beckwith-Wiedemann综合征（伯-韦综合征）。
另外，在Simpson-Golabi-Behmel综合征和Rubinstein-Taybi综合征时，也会出现。
咱们讲讲稍微常见的伯-韦综合征。
三
耳朵后的小孔和大舌头
（伯-韦综合征）
这个疾病不属于常见病，10000名孩子中，会有1例左右，统计发现美国一年能发现300名左右这样的孩子。
伯-韦综合征是一种儿童过度生长性疾病，可能导致患者易感肿瘤，这个是最让人担心的。
其典型特征包括脐膨出（或脐疝）、巨舌和孩子长得大（身高体重都在生长曲线的第97百分位数），如下图所示。
图片来自参考文献[7]，能看到孩子肚脐膨出，舌头巨大。
随着生长，孩子的舌头会变得非常大，下图分别是轻中重度巨舌：
图片来自参考文献[8]
这些孩子大部分有耳轮后的瘘口或者耳垂处的皱褶，如下图所示：
图片来自参考文献[6,8]
这些宝宝在出生后，可能会伴有低血糖，之后会生长过快，并且生长是不对称的，比如一侧腿粗，一侧腿细。
腹腔内脏有肥大，比如肝、脾、肾等，但最怕的还是因为过度生长，导致的各种肿瘤。
以上表现不会全出现，一个患儿中有可能只有2个典型表现，但只要出现了，就需要明确诊断，因为即使微小的改变，也和肿瘤相关。
但是也不用太担心，因为如果8岁前没有出现和诊断肿瘤的话，孩子以后可能出现肿瘤的几率就比较小了，通常这个病预后是良好的。
诊断的话，通过临床表现+基因检测可以明确。诊断之后，对症处理和监测即可，比如出现巨舌症，导致呼吸有问题，可以进行手术处理。
然后就是对肿瘤的监测，比如定期进行甲胎蛋白（AFP）筛查，对内脏器官进行超声检查等等，这个就是专科医生的活了。
好啦，又学了一个病，希望都用不上。
[1]奈特人体解剖彩色图谱 （第3版）[2]实用耳鼻咽喉头颈外科学（第2版）[3]Dunham B, Guttenberg M, Morrison W, Tom L. The Histologic Relationship of Preauricular Sinuses to Auricular Cartilage. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2009;135(12):1262–1265. doi:10.1001/archotol.125.11.1214[4]Kumar Chowdary KV, Sateesh Chandra N, Karthik Madesh R. Preauricular sinus: a novel approach. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg. 2013;65(3):234-236. doi:10.1007/s12070-012-0520-y[5]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/867181[6]Trine E. Prescott.Posterior helical pits.European Journal of Medical Genetics, 2007-03-01, 50（2）159-161[7]Weksberg, R, Shuman, C. & Beckwith, J. Beckwith–Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet 18, 8–14 (2010). https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.106[8]H. Naujokat.Tongue reduction in Beckwith–Wiedemann syndrome: outcome and treatment algorithm.International Journal of Oral & Maxillofacial Surgery. 2019,48（1）9-16.
本文来源：儿科医生孔令凯
本文作者：开心爸孔令凯
责任编辑：CiCi
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